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A fibrose cística (FC) é uma doença genética caracterizada por alteração pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. A doença tem prevalência de 1/3.200 nascimentos, sendo uma das doenças genéticas mais frequentes na população geral, afetando predominantemente indivíduos de origem europeia ou judia. Variantes patogênicas no gene CFTR, já foram descritas mais de 1000 mutações no gene CFTR associadas à fibrose cística, sendo a mutação DF508del, a mais frequente (30-80% dos afetados).
Outras variantes frequentes são DI507del, p.G542X, p.S549R, p.G551D e Q552X.
Esse exame é indicado a pacientes com suspeita de fibrose cística.
A identificação de alterações no gene CFTR tem sido uma importante ferramenta para estabelecer diagnóstico, determinar prognóstico e selecionar o melhor tratamento para a doença, assim como o aconselhamento genético da família.
O aconselhamento genético é um processo no qual um profissional especializado, geralmente um geneticista ou um conselheiro genético, trabalha com indivíduos ou famílias para compreender os aspectos genéticos de condições de saúde, riscos hereditários e questões relacionadas à genética. Esse processo visa ajudar as pessoas a tomar decisões informadas sobre sua saúde e a entender as implicações genéticas de suas escolhas.
Sequenciamento por Sanger de mutações específicas no gene CFTR.
