Acondroplasia / Hipocondroplasia Adrenoleucodistrofia ligada ao X Amiloidose familiar por transtirretina Anemia de Fanconi (Síndrome Com Instabilidade Cromossômica Associada A Aplasia Medular, Defeitos Congênitos E Câncer) Aneurisma Aórtico Abdominal Familial Ataxia de FriedReich Ataxias Espinocerebelares Atrofia Molecular Espinhal SMA Câncer Colorretal Hereditário Não Polipoide CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS CÂNCER DE TIREOIDE CÂNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITÁRIO Citomegalovírus COMPLEXO DA ESCLEROSE TUBEROSA DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 - ANTITRIPSINA DISPLASIA CAMPOMÉLICA DISPLASIA DE KNIEST DISPLASIA ESPÔNDILO-EPIFISÁRIA CONGÊNITA DISPLASIA ESPÔNDILO-EPI-METAFISÁRIA DO TIPO STRUDWICK Displasia Platispondílica do Tipo Torrance DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO I DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO II DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Doença de Huntington Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 2 (COL2A1) Doenças relacionadas ao colágeno do tipo 3 (COL3A1) Falência Ovariana Prematura (FOP) Fibrose Cística Hemocromatose Hemofilia A Hemofilia B Intolerância à Lactose Leucemias agudas MucoPolissacaridose Neoplasia Endócrina Múltipla - Tipo 1 Neoplasia Endócrina Múltipla - Tipo 2A Osteogênese Imperfeita Polipose Adenomatosa Familiar Retinoblastoma Síndrome Charge Síndrome de Anomalias Cromossômicas submicroscópias não reconhecíveis clinicamente Síndrome de Cowden Síndrome de Ehlers Danlos Tipo III Síndrome de Ehlers Danlos Tipo IV Síndrome de Gorlin (Síndrome de Carcinomas Basocelulares) Síndrome de Hipofosfatasia Síndrome de Li-Fraumeni Síndrome de Lynch Síndrome de Marfan Síndrome de Noonan Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Polipose Juvenil Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Rett Síndrome de Stickler Tipo I Síndrome de Von Hippel Lindau Síndrome de WAGR Síndrome de Williams-Beuren Síndrome do X Frágil Síndromes de Angelman Síndromes de Deleções submicroscópias reconhecíveis clinicamente Transtorno do Espectro Autista (Autismo) Trombofilias Vírus Hepatite C