ANS
A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva, que mais afeta a população caucasiana, com uma prevalência que varia de 1:200 a 1:500, devido a uma mutação no gene HFE, descrita em 1996. É considerada a doença hereditária mais comum.
Geralmente os sinais e sintomas da doença aparecem após os 40 anos, caracteriza-se pelo aumento do ferro circulante (ferremia) e pelo aumento do depósito de ferro em órgãos e tecidos, produzindo alterações funcionais e metabólicas importantes, que depende da mutação presente no gene HFE. Ocorre uma predisposição para absorção excessiva do ferro alimentar, pois o corpo humano não conta com mecanismos eficientes para sua eliminação. Nos casos avançados da doença o estoque de ferro pode chegar a 20 gramas. Os órgãos mais frequentemente afetados são o fÃgado, coração, pâncreas e hipófise. Devido à penetrância incompleta das mutações, principalmente da mutação C282Y, há uma variação entre os genótipos e os fenótipos.
Os homens tornam-se sintomáticos entre a metade da terceira e quinta décadas da vida. As mulheres têm durante a vida reprodutiva fatores protetores contra o acúmulo de ferro, adiando o aparecimento dos sintomas, como as menstruações e perdas sanguÃneas durante o parto, etc.
O diagnóstico laboratorial é feito pela elevação da ferritina sérica e do aumento da saturação da transferrina, confirmados pelo aumento do depósito no fÃgado ou mutações do gene HFE (C282Y, H63D e S65C). .
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Cobertura obrigatória para confirmação diagnóstica em pacientes nos quais as causas secundárias de sobrecarga de ferro tiverem sido excluÃdas e haja persistência de Ãndice de saturação de transferrina maior que 45% em pelo menos duas dosagens.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Detecção de mutações nos alelos C282Y e H63D do gene HFE por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com ou sem polimorfismo do comprimento dos fragmentos de restrição (RFLP) ou PCR multiplex.
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|---|---|---|---|
| 710291 |
ANS
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SEQUENCIAMENTO DO GENE HFE - [710291] | 28 dias corridos | Saiba Mais |
| 710292 |
ANS
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MUTAÇÕES C282Y E H63D NO GENE HFE - [710292] | 15 dias corridos | Saiba Mais |
| LN286 |
ANS
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MUTAÇÕES C282Y, H63D E S65C NO GENE HFE - [LN286] | 15 dias corridos | Saiba Mais |
