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Displasia Campomélica é uma condrodisplasia humana rara, neo-natal caracterizada por ossos longos curvados. Com incidência próxima de um caso para cada 300 mil nascimentos, a patologia apresenta uma hereditariedade autossômica dominante, que chega a 57% entre irmãos. Em outras palavras, casais que já têm um filho acometido pela displasia campomélica costumam ser orientados a evitar nova gravidez, pois o risco de o quadro se repetir é enorme.
O gene SOX9 fornece instruções para a produção de uma proteÃna essencial no desenvolvimento embrionário. A proteÃna SOX9 é especialmente importante para o desenvolvimento do esqueleto e sistema reprodutivo. Mutações em SOX9 causam a displasia campomélica, uma desordem que afeta principalmente o desenvolvimento do esqueleto e sistema reprodutivo, mas que pode causar mortalidade durante o perÃodo neonatal.
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Cobertura obrigatória para recém-nascidos e crianças que apresentem displasia óssea e encurtamento de membros, quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios:
a. alterações nos achados clÃnicos e radiológicos sugestivos (macrocrania com fronte ampla e/ou arqueamento do fêmur ou tÃbia e/ou hipoplasia de escápula e/ou hipoplasia de púbis e/ou asas ilÃacas estreitas e verticalizadas e/ ou deformidades de mãos e pés e/ou platispondilia cervical e/ou tórax estreito e/ou hipomineralização do esterno e/ou braquidactilia e/ou sequência de Pierre Robin);
b. sexo reverso ou genitália ambÃgua.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Sequenciamento bidirecional pelo método analÃtico de Sanger dos três éxons e das regiões de transição éxon/Ãntron do gene SOX9.
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|---|---|---|---|
| 708931 |
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SEQUENCIAMENTO PARA DISPLASIA CAMPOMÉLICA - [708931] | 28 dias corridos | Saiba Mais |
