ANS
A anemia de Fanconi é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Pessoas com esta condição podem ter insuficiência da medula óssea, anormalidades fÃsicas, defeitos de órgãos, e um aumento do risco de certos tipos de câncer. As más-formações mais freqüentes desta sÃndrome são: deformidades ósseas (ausência de polegar, polegar menor ou pendurado e ainda ausência do osso do braço chamado rádio - deixando o braço curto e curvo), o rosto delicado com boca pequena, olhos pequenos e queixo pequeno. A baixa estatura é freqüente e geralmente as crianças nascem com baixo peso e estatura abaixo do esperado para idade. Os pacientes com freqüência apresentam manchas na pele de cor café-com-leite. Anemia de Fanconi é uma sÃndrome genética herdada geneticamente dos pais. A herança mais freqüente é conhecida com autossômica recessiva, ou seja, é preciso herdar uma mutação do pai e outra mutação da mãe para a criança apresentar a doença.
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
1. Cobertura obrigatória da análise molecular para pacientes com suspeita de Anemia de Fanconi (AF) definida pela presença de pelo menos um dos seguintes critérios:
a. Defeitos congênitos, especialmente do sistema esquelético predominantemente do eixo radial associado ou não a manchas do tipo “café-com-leite” e déficit pondero- estatural;
b. Hipoplasia e/ou Aplasia da Medula Óssea envolvendo as três linhagens: hemácias, plaquetas e leucócitos; na presença ou não dos defeitos congênitos;
c. SÃndrome Mielodisplásica associada aos defeitos congênitos;
d. Câncer embrionário infantil (meduloblastoma, neuroblastoma, tumor de Wilms) e/ou leucemia mielóide aguda associado aos defeitos congênitos;
e. Carcinoma de células escamosas de cabeça, pescoço e região genital associado aos defeitos congênitos;
2. Cobertura obrigatória para realização do teste genético e aconselhamento genético para familiares de 1o, 2o, ou 3o grau de um indivÃduo com mutação germinativa patogênica identificada em um dos genes relacionados a anemia de Fanconi.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Nos casos enquadrados no item 2 em que a mutação já foi identificada na famÃlia, realizar apenas a pesquisa da mutação especÃfica
1. Realizar teste citogenético utilizando as drogas Mitomicina C (MMC) ou Diepoxibutano (DEB) em culturas de linfócitos testando presença de instabilidade cromossômica DEB- ou MMC-induzida.
2. Se o item anterior for positivo e for necessária a definição do gene envolvido para fins de aconselhamento genético, realizar o Sequenciamento de Nova Geração envolvendo os genes FANCA, FANCG, FANCC, FACND2, FANCB, FACD1 (BRCA2), FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C) e FANCP (SLX4).
OBS. 1: A identificação de determinadas mutações em heterozigose (BRCA2, PALB2, RAD51C e SLX4) aumenta a predisposição para câncer de mama e/ou ovário, portanto estes indivÃduos devem ser encaminhados para manejo de alto risco de câncer.
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|---|---|---|---|
| LT011 | CARIÓTIPO E PESQUISA DE QUEBRAS - [LT011] | 25 dias corridos | Saiba Mais | |
| 707785 |
ANS
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PAINEL NGS PARA ANEMIA DE FANCONI - [707785] | 28 dias corridos | Saiba Mais |
1. Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management. Fourth Edition • 2014 (www.fanconi.org)
2. Anemia de Fanconi. Especificações Técnicas. Rede Nacional de Câncer Familial.
3. Sindromes de instabilidade cromossômica: anemia de Fanconi. Em: Citogenética Humana/Sharbel Weidner Maluf, Mariluce Riegel e colaboradores. - Porto Alegre: Artmed 2011.pp:151-161
4. SnapShot: Fanconi Anemia and Associated Proteins. Anderson T. Wang Agata Smogorzewska, doi.org/10.1016/j.cell.2014.12.031
5. Molecular analysis of Fanconi Anemia: the experience of the bone marrow failure study group of the Italian Association of Pediatric onco-hematology. Daniela De Rocco e cols. Haematologica 2014; 99(6):1022-1031.
