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A anemia de Fanconi, a SÃndrome de Bloom e a ataxia teleangectasia constituem doenças de instabilidade cromossômica. Este exame, tambpem conhecido como DEB teste, avalia os rearranjos cromossômicos formados das quebras cromossômicas induzidas por agente clastogênico.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | Coletar de 4-8 ml de sangue periférico para adultos e 2-4 ml para crianças <5 anos em tubo de heparina sódica. IMPORTANTE: o sucesso da cultura para citogenética depende proporcionalmente da qualidade e volume da amostra. Excesso de anticoagulante pode inibir o crescimento celular "in vitro". |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento Formulário de Requisição |
A metodologia usada no exame é Bandeamento G.
O cariótipo em sangue periférico é realizado após a uma cultura de linfócitos (sangue periférico) estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de células em metáfase para análise cromossômica. Após o processamento da cultura será realizado a avaliação de quebras cromossômicas, induzidas por agente clastogênico, por coloração convencional e bandeamento G. São avaliadas 20 células em metáfase.
O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
