ANS
O aneurisma é uma dilatação em um segmento de uma artéria, que surge por uma fragilidade da parede da mesma. Ter um aneurisma é sempre um risco, pois uma artéria com uma parede fraca e dilatada apresenta maior probabilidade de se romper, provocando sangramentos volumosos. O aneurisma da aorta, a maior e mais calibrosa artéria do nosso corpo, ocorre quando uma região deste longo vaso sanguÃneo torna-se mais fraco, dilatando-se devido à imensa pressão que o sangue exerce dentro das artérias.
Conforme a aorta vai descendo, dezenas de ramos vão sendo sendo lançados, de modo a nutrir tecidos e órgãos ao longo do corpo, incluindo intestinos, estômago, baço, fÃgado, rins, etc. Na parte mais baixa do abdômen, a artéria aórtica bifurca-se, transformando-se nas artérias ilÃacas, responsáveis pela irrigação dos membros inferiores e da pelve. Tecnicamente, a aorta abdominal inicia-se logo após a passagem da artéria pelo diafragma, estrutura que separa fisicamente o tórax do abdômen.
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos que apresentem caracterÃsticas sugestivas de sÃndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tipo IV, sem deformidades esqueléticas quando preenchido 1 critério do Grupo I e pelo menos 2 critérios do Grupo II.*
Grupo I:
a. Rotura arterial;
b. Rotura intestinal;
c. Rotura uterina durante gravidez;
d. História familial de EDS tipo IV.
Grupo II:
a. Pele fina e translucente;
b. Dismorfismos faciais caracterÃsticos (lábios e filtro nasogeniano finos, queixo pequeno, nariz afilado, olhos grandes);
c. Acrogeria;
d. FÃstula arteriovenosa em carótida;
e. Hiperextensibilidade de pequenas articulações;
f. Rotura muscular ou tendÃnea;
g. Varizes precoces;
h. Pneumotórax ou pneumohemotorax;
i. Hematomas espontâneos ou após trauma mÃnimo;
j. Luxações ou subluxações articulares crônicas;
k. Pés equinovaros;
l. Recessão gengival;
* Para pacientes que preencham dois critérios do Grupo I a cobertura do diagnóstico molecular não é obrigatória.
Cobertura obrigatória para parentes de 1º, 2º, e 3º graus de ambos os sexos sem necessidade de quadro clÃnico, quando já tiver sido identificada mutação no caso Ãndice.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na famÃlia, realizar apenas a pesquisa da mutação especÃfica.
Realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sequenciamento por Sanger de toda região codificante do gene COL3A1.
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|---|---|---|---|
| 710327 |
ANS
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MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE COL3A1 - [710327] | 15 dias corridos | Saiba Mais |
| 709033 |
ANS
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SEQUENCIAMENTO DO GENE COL3A1 - [709033] | 28 dias corridos | Saiba Mais |
http://www.nature.com/ejhg/journal/v21/n1/pdf/ejhg2012162a.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1494/
