ANS
Neoplasia endócrina múltipla é um grupo de doenças que afeta o sistema endócrino. Neoplasia endócrina múltipla normalmente envolve tumores em pelo menos duas glândulas endócrinas; mas, tumores também podem se desenvolver em outros órgãos e tecidos, podendo ser benignos ou malignos.
As principais formas de neoplasia endócrina múltipla são chamados de tipo 1, tipo 2 e tipo 4. Estes tipos são distinguidos pelos genes e tipos de hormônios envolvidos e os sinais e sintomas caracterÃsticos.
O sinal mais comum de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é o carcinoma medular da tiróide. Algumas pessoas com este transtorno também desenvolver um feocromocitoma (tumor da glândula adrenal que pode causar hipertensão) A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é dividida em três subtipos: tipo 2A, 2B tipo (anteriormente chamado de tipo 3), e carcinoma medular da tiróide familiar (FMTC). Estes subtipos diferem nos seus sinais e sintomas e risco de tumores especÃficos caracterÃsticos; por exemplo, hiperparatireoidismo ocorre apenas no tipo 2A, e carcinoma medular da tiróide é a única caracterÃstica da FMTC. Os sinais e sintomas de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 são relativamente consistentes dentro de qualquer famÃlia.
Mutações no gene causam RET neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Este gene codifica uma proteÃna que está envolvida na sinalização dentro das células. A proteÃna RET desencadeia reações quÃmicas que instruem as células a responder ao seu ambiente, por exemplo, dividindo ou maturando. Mutações no gene RET superativam a função de sinalização da proteÃna, o que pode favorecer o crescimento e divisão celular, na ausência de sinais do exterior da célula. Esta divisão de células não seleccionada pode conduzir à formação de tumores em glândulas endócrinas e outros tecidos.
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Cobertura obrigatória para pacientes com diagnóstico de câncer medular de tireóide com ou sem história familiar.
Cobertura obrigatória para pacientes que preencham pelo menos um dos critérios do Grupo I e do Grupo II *:
Grupo I: Pacientes com diagnóstico de:
a. Feocromocitoma;
b. Neuromas de mucosas;
c. Hiperparatireoidismo;
d. Hábito marfanóide.
Grupo II: Parentes de 1º e 2º graus com diagnóstico de:
a. Carcinoma medular de tireóide;
b. Feocromocitoma;
c. Neuromas de mucosas;
d. Hiperparatireoidismo;
e. Hábito marfanóide.
*exceto em pacientes que apresentem apenas hábito marfanóide isoladamente nos Grupos I e II.
Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético e teste da mutação familiar de familiares de 1º, 2º e 3º graus após o diagnóstico molecular do caso Ãndice.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na famÃlia, realizar apenas a pesquisa da mutação especÃfica.
Sequenciamento bidirecional pelo método analÃtico de Sanger dos éxons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do gene RET ou Sequenciamento de Nova Geração do gene RET. OBS: Nos pacientes assintomáticos em que forem encontradas mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene RET a tireoidectomia profilática é de cobertura obrigatória, quando indicada pelo médico assistente.
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|---|---|---|---|
| LN506 |
ANS
|
SEQUENCIAMENTO DO GENE RET - [LN506] | 28 dias corridos | Saiba Mais |
| 710334 |
ANS
|
MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE RET - [710334] | 15 dias corridos | Saiba Mais |
Diretrizes ClÃnicas na Saúde Suplementar – Câncer Medular de Tireóide: Tratamento – 31/01/2011.
