ANS
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
1.Cobertura obrigatória quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios do grupo I e nenhum dos critérios do grupo II:
Grupo I
a. Pacientes com evento trombótico ou tromboembólico não provocado (idiopático);
b. Pacientes com história familiar documentada (mutação identificada na famÃlia ou exame de imagem que comprove o evento trombótico ou tromboembólico) para trombofilia hereditária em parentes de primeiro grau (mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão);
c. Pacientes com ou sem história familiar e com trombose venosa, idiopática, em sÃtios não usuais: mesentérica, esplâncnicas e porta;
d. Pacientes com ou sem história familiar positiva para trombofilia hereditária com trombose venosa idiopática, em sÃtios não usuais: veias cerebrais, renais e abdominais;
e. Pacientes com ou sem história familiar e com trombose venosa abdominal em uso de anticoncepcional;
f. Pacientes com trombose de veias retinianas, na ausência de fatores de risco clássicos para aterosclerose (hipertensão, diabetes, hipercolesterolemia, tabagismo e idade acima de 65 anos);
Grupo II
a. Paciente com antecedente de DHEG/pré-eclâmpsia desde que não preencham nenhum dos critérios do grupo I;
b. Paciente com 3 ou mais abortamentos espontâneos, sem causa definida, consecutivos, antes da 10ª semana de gestação desde que não preencham nenhum dos critérios do grupo I;
c. Paciente com uma ou mais mortes fetais inexplicáveis, cujo feto ou placenta sejam morfologicamente normais e que não preencham nenhum dos critérios do grupo I;
d. Trombose relacionada a procedimento cirúrgico.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
A cascata da coagulação sanguÃnea é ativada pela trombina, cuja sÃntese depende de uma proteÃna plasmática, o Fator V. Mutações no gene desse fator são um dos principais fatores de risco para trombose venosa. O tipo mais comum de trombofilia hereditária é a mutação do fator V Leiden (F5), responsável por até 50% das sÃndromes de trombofilia herdadas.
A protrombina ou Fator II é sintetizada no fÃgado, em presença de vitamina K. Transforma-se em trombina, que ao final da cascata da coagulação leva à formação da fibrina do coágulo. A mutação G20210A no gene do Fator II ocorre em 1-3% dos caucasoides e causa aumento da concentração plasmática de protrombina, levando à maior formação de coágulos, e predispondo à trombose venosa. IndivÃduos homozigotos para a mutação G20210A têm risco 6 vezes maior que o normal de sofrer uma trombose; os heterozigotos, risco 3 vezes maior.
O gene MTHFR leva à produção da enzima de mesmo nome, que atua na conversão de homocisteÃna em metionina, aminoácido precursor de vários processos importantes do organismo. Uma deficiência na enzima MTHFR favorece a ocorrência de tromboses arteriais e venosas.
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|---|---|---|---|
| 708988 | MUTAÇÕES 4G/5G E -844A>G NO GENE SERPINE1 - [708988] | 15 dias corridos | Saiba Mais | |
| LN439 | MUTAÇÕES EM MTHFR PARA TROMBOFILIA - [LN439] | 15 dias corridos | Saiba Mais | |
| 710356 |
ANS
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MUTAÇÃO EM F5 PARA TROMBOFILIA - [710356] | 15 dias corridos | Saiba Mais |
| 710372 |
ANS
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MUTAÇÃO EM F2 PARA TROMBOFILIA - [710372] | 15 dias corridos | Saiba Mais |
| TROMBO | PAINEL NGS PARA TROMBOFILIAS - [TROMBO] | 15 dias corridos | Saiba Mais | |
| LO271 |
ANS
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MUTAÇÕES EM F2 E F5 PARA TROMBOFILIA - [LO271] | 15 dias corridos | Saiba Mais |