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Neoplasia endócrina múltipla é um grupo de doenças que afeta o sistema endócrino. Neoplasia endócrina múltipla normalmente envolve tumores em pelo menos duas glândulas endócrinas; mas, tumores também podem se desenvolver em outros órgãos e tecidos, podendo ser benignos ou malignos.
As principais formas de neoplasia endócrina múltipla são chamados de tipo 1, tipo 2 e tipo 4. Estes tipos são distinguidos pelos genes e tipos de hormônios envolvidos e os sinais e sintomas caracterÃsticos.
Neoplasia endócrina múltipla tipo I, sÃndrome MEN-1 ou sÃndrome de Wermer é uma parte de um grupo de transtornos que afetam o sistema endócrino através do desenvolvimento de lesões neoplásicas na hipófise, glândula paratiroide e no pâncreas. A MEN-1 é uma sÃndrome hereditária, transmitida de forma autossômica dominante e causada por mutação inativadora do gene MEN 1. O gene MEN 1 codifica uma proteÃna denominada "menin", que é um gene supressor tumoral. Vários estudos demonstraram sua importância na regulação da proliferação celular e confirmaram seu papel na patogênese da MEN.
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos, que apresentem pelo menos 2 critérios do Grupo I com ou sem história familiar de MEN1 :
Grupo I:
a. Tumores das glândulas paratireoides;
b. Tumores da glândula pituitária;
c. Tumores endócrinos bem diferenciados do trato gastro-entero-pancreático.
Cobertura obrigatória para aconselhamento genético e teste da mutação familiar de pacientes assintomáticos, familiares de 1º, 2º ou 3º graus de caso Ãndice com diagnóstico molecular de MEN1 .
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Nos casos em que a mutação genética já tenha sido identificada na famÃlia, realizar apenas a pesquisa da mutação especÃfica.
Nos casos em que a mutação genética ainda não foi identificada na famÃlia, realizar Sequenciamento por Nova Geração do gene MEN1.
Se não for possÃvel o item 2, realizar o Sequenciamento bidirecional por Sanger dos éxons do gene MEN1.
Para os casos onde os itens 2 ou 3 não forem conclusivos, realizar MLPA.
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|---|---|---|---|
| 708936 |
ANS
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NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE MEN1 POR MLPA - [708936] | 40 dias corridos | Saiba Mais |
| 710333 |
ANS
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MUTAÇÃO FAMILIAR NO GENE MEN1 - [710333] | 15 dias corridos | Saiba Mais |
| 707509 |
ANS
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SEQUENCIAMENTO DO GENE MEN1 - [707509] | 28 dias corridos | Saiba Mais |
