A neoplasia múltipla endócrina tipo 1 inclui uma combinação de mais de 20 tumores endócrinos e não endócrinos. Os tumores endócrinos associados a MEN1 incluem tumores paratireoides, na pituitária, endócrinos bem diferenciados da região pancreática enterogástrica ou tumores adrenocorticais. Os não endócrinos associados a MEN1 incluem angiofibroma facial, colagenosa, lipoma, meningioma, ependiomas, leiomiomas. Destes casos associados a MEN1, entre 80% a 90% doas vezes é detectada alteração genética. A análise da sequência do gene MEN1 (único associado à síndrome de MEN1) permite a detecção de mutações em, aproximadamente, 80-90 % dos indivíduos com síndrome de MEN1 familiar e em 65 % das pessoas com aparecimento de novo.

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

• Gene MEN1
• NEM 1
• Neoplasia Endócrina Múltipla
• Neoplasia Endócrina Múltipla - Tipo 1