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A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por ataxia lentamente progressiva com inÃcio geralmente antes dos 25 anos de idade. É geralmente associada à ausência de reflexos dos tendões, disartria, respostas de Babinski e perda dos sentidos de posição e vibração. Afeta aproximadamente 1 em cada 50.000 caucasianos.
A mutação responsável pela FRDA é caracterizada por uma expansão na repetição de trinucleotideos GAA situada no gene X25 no cromosssomo 9. Os individuos normais apresentam de 7 a 34 repetições, enquanto os afetados apresentam 66 ou mais.
Uma estimativa de 96% dos casos de ataxia de Friedreich têm uma expansão demonstrável das repetições de trinucleótidos (CAA) homozigóticos. A maioria dos portadores da ataxia de Friedreich tem um alelo expandido e um alelo dentro dos limites normais. É recomendada a análise do DNA dos pacientes com um histórico de ataxia de Friedreich na famÃlia para determinar o estado do portador.
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Cobertura obrigatória para o diagnóstico de pacientes de ambos os sexos com ataxia progressiva e sem padrão de herança familiar autossômica dominante, quando preenchidos pelo menos dois dos seguintes critérios:
a. perda de propriocepção;
b. arreflexia;
c. disartria;
d. liberação piramidal (Babinski);
e. miocardiopatia;
f. alterações eletroneuromiográficas;
g. resistência à insulina ou diabetes;
h. atrofia cerebelar em ressonância nuclear magnética.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Pesquisa de mutação dinâmica por expansão de trinucleotÃdeos GAA no Ãntron 1 do gene FXN por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em gel de agarose ou por eletroforese capilar.
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|---|---|---|---|
| FXN | SEQUENCIAMENTO DO GENE FXN - [FXN] | 28 dias corridos | Saiba Mais | |
| 709390 |
ANS
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EXPANSÃO EM FXN PARA ATAXIA DE FRIEDREICH - [709390] | 25 dias corridos | Saiba Mais |
