A ataxia de Friedreich é causada por mutações em ambas as cópias do gene FXN, que codifica uma proteína denominada frataxina. A mutação presente em aproximadamente 98% dos casos é uma expansão da repetição de trinucleotídeos (GAA)n. Em se tratando de uma doença de herança autossômica recessiva, o risco de recorrência da ataxia de Friedreich é de 25% para cada gravidez de um casal com um filho afetado.

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

• Ataxia de Friedreich (FRDA)
• FRDA
• gene FXN