1. 1

   Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos que apresentem as formas congênitas de Atrofia Muscular Espinhal (artrogripose múltipla congênita ou neuropatia axonal congênita) com hipotonia grave e dependência de suporte respiratório.

2. 2

   Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com quadro clínico de atrofia muscular espinhal do tipo I com início dos sintomas antes dos 6 meses de idade, apresentando hipotonia grave, quando preenchidos pelo menos dois dos seguintes critérios:

   • a. atraso grave do desenvolvimento motor;

   • b. fasciculação da língua;

   • c. tremor postural dos dedos;

   • d. ausência de reflexos tendíneos;

   • e. ausência de perda sensória.

3. 3

   Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com quadro clínico de atrofia muscular espinhal do tipo II com início dos sintomas entre 6 e 18 meses de idade, com hipotonia ou fraqueza muscular progressiva e quando presentes pelo menos dois dos seguintes critérios:

   • a. fasciculação da língua;

   • b. tremor postural dos dedos;

   • c. ausência de reflexos tendíneos;

   • d. ausência de perda sensória.

4. 4

   Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com quadro clínico de atrofia muscular espinhal do tipo III com início dos sintomas após 18 meses de idade com fraqueza muscular progressiva, quando presentes pelo menos dois dos seguintes critérios:

   • a. fraqueza muscular simétrica proximal;

   • b. fasciculação da língua ou outros grupos musculares;

   • c. tremor postural dos dedos;

   • d. hiporreflexia;

   • e. cãibras.

5. 5

   Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com quadro clínico de atrofia muscular espinhal tipo IV com início dos sintomas na vida adulta e que apresentem eletroneuromiografia com denervação e redução da amplitude do potencial de ação motor, quando presentes pelo menos dois dos seguintes critérios:

   • a. fraqueza muscular simétrica proximal;

   • b. fasciculação da língua ou outros grupos musculares;

   • c. tremor postural dos dedos;

   • d. hiporreflexia;

   • e. cãibras.

6. 6

   Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético de indivíduos assintomáticos, com parentes de 1º ou 2º graus com diagnóstico molecular confirmado.

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

1. Para pacientes enquadrados nos itens 1, 2, 3, 4 ou 5: Realizar análise da deleção ou conversão do éxon 7 de ambas as cópias do gene SMN1 por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em gel de agarose ou por eletroforese capilar.

2. Realizar pesquisa de mutação por Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificadora do gene SMN1 quando for diagnosticada heterozigose do éxon 7 do gene SMN1 e o paciente preencher pelo menos dois dos seguintes critérios:

   • a. eletroneuromiografia revelando denervação e redução da amplitude do potencial de ação motor;

   • b. biópsia muscular com atrofia de fibras do grupo 1 e 2;

   • c. creatinoquinase em valores normais. Para pacientes enquadrados no item 6:

3. Realizar nos pais do paciente reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em gel de agarose ou por eletroforese capilar para testar a deleção ou conversão do éxon 7 do gene SMN1 para a deleção do éxon 7 do gene SMN1

4. Quando o resultado for negativo para a deleção do éxon 7, testar para a mutação familiar do gene SMN1 já detectada.