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Necessário Agendamento
Este exame é indicado apenas quando o resultado da número de cópias for negativo.
A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma doença de herança autossômica recessiva, que atinge as células do corno anterior da medula, caracterizada por fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular com prejuÃzo de movimentos voluntários tais como segurar cabeça, sentar e andar. O inÃcio da fraqueza muscular varia desde antes do nascimento até a adolescência ou inÃcio da idade adulta.
Esse exame sequencia o gene SMN1.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | 2 a 8 ml |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento |
A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Primeira Geração.
O DNA é extraÃdo de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Os produtos de PCR dos genes requisitados são preparados para a reação de sequenciamento de primeira geração em um sequenciador automático Applied ABI 3500.
A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.
