O que é Polipose Adenomatosa Familiar ?

A polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de numerosos pólipos adenomatosos e um grande risco para o surgimento de tumores colorretais. A idade média de desenvolvimento de cancer nessa doença é ao redor dos 39 anos. Nos individuos com polipose adenomatose familiar clássica, o numero de polipos aumenta com a idade. Essa doença tem penetrância quase completa, porém expressividade muito variada entre os indivíduos heterozigotos. Em homozigose, geralmente resulta em morte embrionária.

A FAP manifesta-se igualmente em ambos os sexos, e representa menos de 1% dos casos de cancro colorretal (CRC). Na UE, a prevalência está estimada em 1/11,300-1/37,600.

A maioria dos doentes é assintomática durante anos até os adenomas serem grandes e numerosos, e causem hemorragia, anemia, ou até que se desenvolva cancro. Geralmente, o cancro começa a desenvolver uma década após o aparecimento dos pólipos. Os sintomas inespecíficos incluem obstipação ou diarreia, dor abdominal, massa abdominal palpável e perda de peso. A FAP pode ter manifestações extra-intestinais tais como osteomas, anomalias dentárias, hipertrofia congénita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), tumores desmóides e cancros extracolónicos (tireóide, fígado, vias biliares e sistema nervoso central). Uma variante menos agressiva, a FAP atenuada (AFAP; ver este termo), tem menos pólipos adenomatosos colorretais (geralmente 10 a 100), idade mais tardia de aparecimento de adenomas e menor risco de cancro. Algumas lesões (osteomas do crânio e da mandíbula, anomalias dentárias, e fibromas no couro cabeludo, ombros, braços e costas) são indicativas do síndrome de Gardner, ao passo que a associação de FAP e meduloblastoma é referida como síndrome de Turcot (ver esses termos).