A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome de predisposição à câncer de cólon, em que de centenas até milhares de pólipos pré-cancerosos se desenvolvem no intestino, começando em geral na segunda ou terceira década de vida.

As principais manifestações clínicas são: apresentar pólipos no cólon, duodeno e fundo gástrico, osteomas, anormalidades dentárias, hipertrofia congênita do epitélio de pigmentação retinal, tumores em outros tecidos e associação a outros cânceres.

Mutações no gene APC são identificadas em 80-90% dos pacientes com PAF. O teste molecular do gene APC por MLPA é indicado para pacientes portadores de PAF que foram negativos para o exame de sequenciamento do gene APC.

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

• Câncer Colorretal - CCR
• GENE APC
• MLPA
• PAF
• Polipose Adenomatosa Familiar