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### O que é Displasia PlatispondÃlica do Tipo Torrance ? Platyspondylic displasias esqueléticas letais , tipo de Torrance é um distúrbio grave do crescimento ósseo . Pessoas com esta condição tem braços muito curtos e pernas , ossos pélvicos subdesenvolvidos, e os dedos invulgarmente curtas e dos pés ( braquidactilia ) . Este distúrbio é também caracterizada por ossos da coluna vertebral achatadas ( platispondilia ) e uma curvatura exagerada da parte inferior das costas (lordose ) . Crianças com essa condição nascem com um pequeno baú com costelas que podem restringir o crescimento e expansão dos pulmões. Como resultado destes problemas de saúde graves , alguns fetos afetados não sobrevivem a prazo. Os recém-nascidos com displasia esquelética letal platyspondylic , tipo Torrance geralmente morrem ao nascer ou pouco depois de insuficiência respiratória. Algumas pessoas afetadas com sinais e sintomas mais leves viveram até a idade adulta . Platyspondylic displasia esquelética letal , Torrance tipo é um de um espectro de desordens ósseas causadas por mutações no gene COL2A1 . Este gene fornece instruções para fazer uma proteÃna que forma o colágeno tipo II. Este tipo de colagénio é encontrado principalmente no gel transparente , que preenche o globo ocular ( vÃtreo ) e na cartilagem . A cartilagem é um tecido resistente e flexÃvel, que faz -se a maior parte do esqueleto durante o desenvolvimento precoce . Mais cartilagem é depois convertido ao osso , cartilagem , excepto para o que continua a cobrir e proteger as extremidades dos ossos e está presente no nariz e orelhas externas . O colagénio do tipo II é essencial para o desenvolvimento normal dos ossos e outros tecidos conjuntivos que formam quadro de apoio do corpo .
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos que apresentem caracterÃsticas clÃnico-radiológicas sugestivas de displasia esquelética por colagenopatia do tipo 2 e baixa estatura desproporcionada (abaixo do percentil 5) com tronco curto quando preenchidos pelo menos 2 critérios do Grupo I e pelo menos 3 critérios do Grupo II.
Grupo I (Critérios clÃnicos):
a. Alta miopia, acima de 6DP;
b. Olhos grandes com face aplainada;
c. Fenda palatina ou úvula bÃfida;
d. Perda auditiva.
Grupo II (Critérios radiológicos):
a. Atraso de ossificação da epÃfise proximal da cabeça femoral e do púbis nos lactentes;
b. Platispondilia com defeitos de ossificação anterior;
c. Hipoplasia de processo odontóide de C2;
d. Graus variados de irregularidade epifisária ou metafisária e de encurtamento dos ossos longos;
e. Atraso de ossificação da pélvis, com tetos acetabulares horizontalizados, achatamento da cabeça femoral e coxa vara;
f. Atraso de ossificação dos ossos do carpo e tarso.
Cobertura obrigatória para pacientes de ambos os sexos com até 28 dias de vida que apresentem baixa estatura desproporcionada (abaixo do percentil 5) com tronco curto quando preenchidos pelo menos 4 critérios do Grupo II.
Grupo II (Critérios radiológicos):
a. Atraso de ossificação da epÃfise proximal da cabeça femoral e do púbis nos lactentes;
b. Platispondilia com defeitos de ossificação anterior;
c. Hipoplasia de processo odontóide de C2;
d. Graus variados de irregularidade epifisária ou metafisária e de encurtamento dos ossos longos;
e. Atraso de ossificação da pélvis, com tetos acetabulares horizontalizados, achatamento da cabeça femoral e coxa vara;
f. Atraso de ossificação dos ossos do carpo e tarso.
Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético de indivÃduos de ambos os sexos com parentes de 1º, 2º ou 3º graus com diagnóstico molecular confirmado.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Nos casos em que a mutação genética já tiver sido identificada na famÃlia, realizar apenas a pesquisa da mutação especÃfica.
Realizar Sequenciamento de Nova Geração ou Sanger de toda região codificante do gene COL2A1.
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|
OMIM: http://omim.org/entry/120140
Terhal PA et al. A Study of the Clinical and Radiological Features in a Cohort of 93 Patients with a COL2A1 Mutation Causing Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita or a Related Phenotype. Am J Med Genet A. 2015 Mar;167(3):461-75.
