ANS
A doença de Huntington é uma doença genética, causada por um gene expandido no ADN de uma pessoa. Todas as pessoas possuem o gene responsável pela doença de Huntington, mas as pessoas que chegam a desenvolver a doença têm uma versão mais longa desse gene. É a expansão do mesmo que faz com que o gene não funcione correctamente e que eventualmente leva as pessoas a desenvolverem a condição.
A doença de Huntington (HD) é uma doença neurodegenerativa rara do sistema nervoso central caracterizada por movimentos coreicos indesejados, alterações comportamentais e psiquiátricas e demência. A prevalência na população caucasiana está estimada em 1/10,000-1/20,000. A idade média de início dos sintomas é de 30-50 anos.
A HD é causada por um aumento das repetições CAG (36 repetições ou mais) no braço curto do cromossoma 4 (4p16.3) no gene da huntingtina, HTT . Quanto mais longa for a repetição de CAG's, mais precoce será o início da doença. Nos casos de JHD, as repetições ultrapassam muitas vezes as 55.
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Cobertura obrigatória para indivÃduos sintomáticos com presença de pelo menos 2 dos seguintes critérios:
a. Coreia progressiva ou distonia;
b. Distúrbios psiquiátricos (mudanças na personalidade ou declÃnio cognitivo ou depressão) independente da faixa etária;
c. História familiar de coreia progressiva sugestiva de herança autossômica dominante.
Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético de indivÃduos sintomáticos que apresentem familiares de 1º, 2º ou 3º graus com diagnóstico de doença de Huntington confirmados por análise molecular.
Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético de indivÃduos assintomáticos acima de 18 anos, em risco, que apresentem familiares de 1º, 2º ou 3º graus confirmados por análise molecular.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Pesquisa de expansões de trinucleotÃdeos CAG por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) com análise de fragmentos por eletroforese capilar do gene HTT.
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|---|---|---|---|
| 710071 | EXPANSÃO EM TBP PARA SCA17 - [710071] | 40 dias corridos | Saiba Mais |
Saft C, Leavitt BR, Epplen JT. Clinical utility gene card for: HuntingtonÂ’s disease European Journal of Human Genetics (2014) 22, doi:10.1038/ejhg.2013.206; published online 9 October 2013
Warby SC, Graham RK, Hayden MR. Huntington Disease. 1998 Oct 23 [updated 2014 Dec 11]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/
