EXPANSÃƒO EM TBP PARA SCA17 - [710071]

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Descrição do Exame

AtravÃ©s deste teste Ã© realizada a anÃ¡lise de expansÃ£o para verificar a quantidade de repetiÃ§Ãµes CAG ou CAA no gene TBP, para o diagnÃ³stico molecular da Ataxia Espinocerebelar tipo 17 (SCA17) tambÃ©m conhecida domo DoenÃ§a de Huntington-Like [MIMM 607136].

Genes Analisados

ATXN1

Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue PerifÃ©rico
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	2 a 8 ml
Tempo de Jejum	Jejum nÃ£o obrigatÃ³rio
Conservação	Enviar a amostra em tubo primÃ¡rio, sem manipulaÃ§Ã£o, refrigerada (2Â°C a 8Â°C). A amostra deve chegar ao laboratÃ³rio Haoma no prazo mÃ¡ximo de 96h apÃ³s coleta.
Critérios de Rejeição	Amostra congelada PresenÃ§a de coÃ¡gulo ou hemolisado Amostra coletada por mais de 96 horas Quantidade de amostra insuficiente Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA) Amostras sem identificaÃ§Ã£o Sem requisiÃ§Ã£o do mÃ©dico
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame Ã© PCR e anÃ¡lise de expansÃ£o.

O DNA Ã© extraÃdo de sangue perifÃ©rico ou saliva de forma automatizada. Ã‰ utilizado um kit para amplificar a sequÃªncia de repetiÃ§Ã£o na regiÃ£o de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automÃ¡tico.

Limitações do exame

A variaÃ§Ã£o polimÃ³rfica/genÃ´mica normal na amostra do paciente pode interferir na detecÃ§Ã£o da variante analisada.

Doenças Relacionadas

Ataxias Espinocerebelares
DoenÃ§a de Huntington

Outros nomes

analise de expansÃ£o
Ataxia Espinocerebelar
Ataxia Espinocerebelar tipo 17 (SCA17)
DoenÃ§a de Huntington

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