ANS
CHARGE é um mnemônico que significa coloboma, defeito cardÃaco, atresia do cóano, crescimento e desenvolvimento retardados, anomalia genital e anomalia dos ouvidos, que estão presentes com frequência em diversas combinações e em graus variados.
A Sindrome CHARGE ocorre em, aproximadamente, 1 em 8.500 a 10.000 individuos em todo o mundo e possui herança autossômica dominante.
Mutações no gene CHD7 causam mais da metade dos casos de CHARGE. Esse gene codifica uma proteina que regula a expressão de genes por um processo conhecido como remodelação da cromatina, o qual é um dos meios de regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento.
A maioria das mutações no gene CHD7 levam a produção anormal de uma proteina CHD7 pequena e não funcional, o que interrompe o processo de remodelação da cromatina e regulação da expressão gênica, levando aos sinais e sintomas da sindrome CHARGE.
A análise de sequência/ varredura da mutação da região de codificação do CHD7 detecta mutações em aproximadamente 60-65% dos indivÃduos diagnosticados com a sÃndrome de CHARGE.
Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clÃnico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou sÃndromes listadas.
b. para as patologias ou sÃndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clÃnicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame fÃsico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotÃdeo), a resolução mÃnima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada sÃndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também à s regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotÃdeos imediatamente adjacentes à s extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Cobertura obrigatória pacientes de ambos os sexos com cariótipo normal e com pelo menos 2 caracterÃsticas maiores e pelo menos 2 caracterÃsticas menores da sÃndrome CHARGE.
CaracterÃsticas maiores:
a. Microftalmia ou coloboma ocular (coloboma de Ãris e/ou retina e/ou coróide e/ou disco);
b. Atresia ou estenose de coana (uni ou bilateral);
c. Disfunção de nervo craniano (hiposmia e/ou anosmia e/ou paralisia facial e/ou hipoplasia do nervo auditivo e/ou dificuldade de deglutição com aspiração);
d. Alterações de orelha caracterÃstica de charge (orelha displásica, malformações ossiculares em orelha média, malformação de mondini, anormalidades do osso temporal, ausência ou hipoplasia de canais semicirculares).
CaracterÃsticas menores:
a. Hipoplasia genital ou hipogonadismo hipogonadotrófico;
b. Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor;
c. Malformação cardiovascular;
d. Déficit de crescimento;
e. Fenda orofacial;
f. FÃstula traqueoesofágica;
g. Dismorfismos faciais.
Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
1. Excluir anomalias cromossômicas no cariótipo
2. Pesquisa de mutação no gene CHD7 por Sequenciamento bidirecional por Sanger ou Sequenciamento de Nova Geração
| Código | ANS | Descrição | Prazo | Detalhes |
|---|---|---|---|---|
| LCBS |
ANS
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CARIÓTIPO EM SANGUE PERIFÉRICO - [LCBS] | 25 dias corridos | Saiba Mais |
| CHD7CNV |
ANS
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SEQUENCIAMENTO PARA SÃNDROME DE CHARGE COM CNV - [CHD7CNV] | 40 dias corridos | Saiba Mais |
| DEFCARD | PAINEL NGS PARA DEFEITOS CARDÃACOS CONGÊNITOS E HETEROTAXIA - [DEFCARD] | 40 dias corridos | Saiba Mais | |
| 709079 |
ANS
|
SEQUENCIAMENTO PARA SÃNDROME DE CHARGE - [709079] | 28 dias corridos | Saiba Mais |
GeneReviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/
