Consiste no estudo de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais (com resolução de 400-550 Bandas) a partir da cultura de linfócitos estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de metáfases para análise cromossômica. As causas mais comuns para realização do cariótipo de sangue periférico por bandeamento G são:

• Suspeita de síndrome congênita (por exemplo, Sídrome de Down) ou alteração cromossômica em neonatos com múltiplas anomalias congênitas;
• Crianças com atraso de desenvolvimento ou de aprendizagem incluindo atraso na fala ou déficit intelectual;
• Baixa estatura, especialmente em meninas para exclusão da Síndrome de Turner;
• Casos de genitália ambígua;
• Adultos com infertilidade;
• Casais com histórico de abortos de repetição (3 ou mais ocorrências);
• História familiar ou suspeita de alteração cromossômica balanceada.

A metodologia usada no exame é Bandeamento G.

O cariótipo em sangue periférico é realizado após a uma cultura de linfócitos (sangue periférico) estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de células em metáfase para análise cromossômica. Em condições assépticas 0,5 a 1,0 ml de sangue total é incubado em meio de cultura específico à 37°C. Os leucócitos ficam em suspensão e pela ação mitogênica da fitohemaglutinina estes multiplicam-se. Após 72 horas de incubação, adiciona-se colchicina que interrompe a divisão de células em metáfase, fase em que os cromossomos são melhor visualizados. Após o processamento da cultura será realizado o bandeamento G que consiste no pré-tratamento com enzima proteolítica (Tripsina) das células em metáfase e posterior coloração com Giemsa.

Esta técnica proporciona a produção de bandas transversais nos cromossomos que permite a identificação de cada par cromossômico individualmente e o estudo numérico e estrutural destes com resolução de 400 - 550 bandas. São avaliadas, em média, 20 células em metáfase para a determinação do cariótipo do paciente.

Um cariótipo normal não exclui mosaicismo de baixa frequência, alterações cromossômicas submicroscópicas (menores de 10Mb de tamanho) e mutações moleculares.

O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).

• Cariograma em Sangue Periférico
• Cariótipo para infertilidade
• Cariótipo para síndrome de Down