Prazo de Entrega - 20 DIAS ÚTEIS
Painel de Triagem de portadores de alelos para doenças genéticas recessivas com 65 genes.
Lista de genes:
ABCC8, ACADM, ACADS, AGXT, ALDOB, ANO10, ARSA, ASPA, ATP7B, BCKDHB, BTD, CBS, CEP290, CFTR, CPT2, COL7A1, CHRNE, CYP27A1, DHCR7, DLD, DYNC2H1, ELP1 (IKBLAP), EMD, ERCC2, FANCC, FKTN, FMR1, FXN, G6PC, GAA, GALC, GALT, GBA, GBE1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GRIP1, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HPS1, HPS3, HOGA1, MEFV, MMACHC, NAGA, NPHS1, OCA2, PAH, PKHD1, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SLC26A4, SLC22A5 , SMPD1, SMN1, TNXB, TYR, USH2A, XPC
O aconselhamento genético é um processo no qual um profissional especializado, geralmente um geneticista ou um conselheiro genético, trabalha com indivíduos ou famílias para compreender os aspectos genéticos de condições de saúde, riscos hereditários e questões relacionadas à genética. Esse processo visa ajudar as pessoas a tomar decisões informadas sobre sua saúde e a entender as implicações genéticas de suas escolhas.
sangue ou saliva/ swab bucal
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) - (Illumina) e análise de CNV
