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Este teste é indicado como parte da investigação de infertilidade masculina, quando esta é acompanhada por azoospermia ou oligospermia grave. O exame analisa as regiões SRY, AZFa, AZFb, AZFc do cromossomo Y. Cerca de 15% dos pacientes com azoespermia e de 10% dos homens com oligospermia grave apresentam deleção de uma ou mais das regiões citadas, nas quais se encontram genes que codificam proteínas envolvidas em diferentes etapas da espermatogênese. Como o teste não detecta mutações de ponto, deleção ou inserção de poucas bases, um resultado normal (ausência de microdeleções) não exclui a possibilidade de anormalidade em algum dos genes envolvidos na formação dos espermatozóides. Em 60% dos casos está associado a deleção do fator AZFc, seguido pelo AZFb e AZF a. Não existe correlação entre o tipo de deleção e o fenótipo clínico.
Indicações: Diagnóstico da causa da infertilidade masculina. Está indicado em homens com contagem de espermatozóides menor que 5 milhões/mL.
O aconselhamento genético é um processo no qual um profissional especializado, geralmente um geneticista ou um conselheiro genético, trabalha com indivíduos ou famílias para compreender os aspectos genéticos de condições de saúde, riscos hereditários e questões relacionadas à genética. Esse processo visa ajudar as pessoas a tomar decisões informadas sobre sua saúde e a entender as implicações genéticas de suas escolhas.
Tipo de Amostra: sangue
Metodologia: Multiplex PCR
