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O tromboembolismo venoso é uma doença multifatorial que engloba a interação de fatores de riscos genéticos e/ou adquiridos que afetam as proteínas do sistema anticoagulante.
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo e avaliação do número de cópias (CNV) dos principais genes associados susceptibilidade genética à trombose, incluindo Fator V de Leiden, deficiência da Protrombina, deficiência de Anti-Trombina III, deficiência de Proteína C, deficiência de Proteína S e Púrpura Trombocitopênica Trombótica.
Observação: o gene MTHFR não está incluído no painel pois é recomendação de múltiplas sociedades médicas que este gene não seja investigado devido à fraca evidência de sua relação com trombofilias.
O exame Perfil de Trombofilias pode ser indicado à pacientes com história familiar ou pacientes portadores de eventos trombóticos para esclarecimento das causas e para rastreamento em membros da família, ainda que sem o aparecimento destes eventos, mas de forma preventiva para avaliar os riscos associados.
Neste perfil estão incluídas as seguintes doenças: Fator V (Leiden e outros), Deficiência da Protrombina, Deficiência de Anti-Trombina III, Deficiência de Proteína C, Deficiência de Proteína S e Púrpura Trombocitopênica Trombótica
Lista de genes: ADAMTS13, F2, F5, PROC, PROS1 e SERPINC1
O aconselhamento genético é um processo no qual um profissional especializado, geralmente um geneticista ou um conselheiro genético, trabalha com indivíduos ou famílias para compreender os aspectos genéticos de condições de saúde, riscos hereditários e questões relacionadas à genética. Esse processo visa ajudar as pessoas a tomar decisões informadas sobre sua saúde e a entender as implicações genéticas de suas escolhas.
Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e análise de CNV (Illumina)
