O cariótipo é um exame que permite o estudo dos cromossomos humanos em busca de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais. O cariótipo de Líquido Amniótico é indicado quando são detectadas alterações morfológicas no exame de ultrassom ou translucência nucal, antecedentes familiares ou filho anterior com cromossomopatia e/ou malformação congênita, rearranjo cromossômico identificado nos pais, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição, risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica de primeiro trimestre (Risco fetal) ou teste pré-natal não invasivo (NIPT).

A metodologia usada no exame é Bandeamento G (Líquido Amniótico).

Cromossomos obtidos a partir de cultura prolongada de fibroblastos e bandamento G, seguido de estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300-550 bandas.

O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).