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O cariótipo é um exame que permite o estudo dos cromossomos humanos em busca de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais. O exame é realizado por punção de cordão umbilical (cordocentese) intra útero a partir da 18ª semana de gestação e é indicado quando são detectadas malformações ao ultrassom no segundo ou terceiro trimestre de gestação, em casos de risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquÃmica do segundo trimestre (Risco fetal), para confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico em LÃquido Amniótico, entre outras.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | 3ml de sangue de cordão umbilical |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento Formulário de Requisição |
A metodologia usada no exame é Bandeamento G (Cordoncentese).
Cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos e bandamento G com posterior estudo para avaliação de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais com resolução de de 300-550 bandas.
O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
