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O exame de cariótipo identifica alterações cromossômicas, sejam numéricas ou estruturais, por bandeamento G com resolução de 300-450 bandas.
O cariótipo por bandeamento G de sangue periférico é realizado para investigação de casos suspeitos de desordens hematológicas.
As alterações cromossômicas desempenham um papel importante na patogênese de diversas doenças hematológicas. A análise do cariótipo por bandeamento G para identificação destas alterações possui valor diagnóstico, prognóstico além de auxiliar a definir o tratamento de muitas distúrbios hematológicos graves.
O percentual mÃnimo de blastos em sangue periférico deve ser de 20%, com exceção dos casos de Leucemia linfoide crônica e outras desordens linfoproliferativas crônicas. A informação do percentual de blastos deve ser informada no momento do cadastro do exame.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | Coletar de 4-8 ml de sangue periférico para adultos e 2-4 ml para crianças <5 anos em tubo de heparina sódica. IMPORTANTE: o sucesso da cultura para citogenética depende proporcionalmente da qualidade e volume da amostra. Excesso de anticoagulante pode inibir o crescimento celular "in vitro". |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Formulário de Requisição |
A metodologia usada no exame é Bandeamento G.
Os cromossomos são obtidos a partir de cultura de células de sangue periférico. Em condições assépticas o sangue periférico é incubado em meio de cultura especÃfico à 37°C. Após 24-48 horas de incubação, adiciona-se colchicina que interrompe a divisão de células em metáfase, fase em que os cromossomos são melhor visualizados. Após o processamento da cultura será realizado o bandeamento G que consiste no pré-tratamento com enzima proteolÃtica (Tripsina) das células em metáfase e posterior coloração com Giemsa. Esta técnica proporciona a produção de bandas transversais nos cromossomos para o estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300 - 450 bandas.
São avaliadas, em média, de 15 a 20 células em metáfase para a determinação do cariótipo do paciente.
O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).