Análise de Deleção Conhecida do Gene IKBKG pode detectar mutações que podem estar associadas à incontinência pigmentar ou síndrome de Bloch-Sulzberger, uma genodermatose rara. Esta síndrome de caráter dominante é ligada ao cromossomo X e causada por mutações neste gene, também conhecido como gene NEMO. O gene NEMO é essencial para a ativação do fator genético kappa B (nuclear kappa B essential modulator). O fator kappa B nuclear é um grupo de proteínas que ajudam a proteger as células contra apoptose em resposta a alguns sinais.

O termo incontinência pigmentar surgiu do aspecto microscópico das lesões, na terceira fase da doença, caracterizada pela presença de pigmento livre, na camada basal da epiderme, como se os melanócitos estivessem incontinentes a melanina. Outros sinais e sintomas incluem alopecia, anormalidades dentárias (dentes pequenos ou em menor número), alterações visuais e unhas escavadas.

A condição acomete, principalmente, neonatos do sexo feminino, sendo letal (na maioria das vezes) quando afeta o sexo masculino, ocorrendo abortamento espontâneo na maioria dos casos. Entre 900 e 1200 casos foram descritos na literatura, sendo considerada uma patologia rara.

Este exame analisa deleções nos exons do gene IKBKG, presentes em até 80% dos indivíduos afetados.

A metodologia usada no exame é PCR converncional.

O DNA extraído de sangue periférico ou saliva é submetido a PCR convencional e o resultado obtido é verificado em gel de agarose.

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

• Gene NEMO
• Gene NEMO, IKBKG
• IKK-gamma
• Imunidade Inata
• Imunodeficiências Combinadas Com Linfócitos Normais
• Incontinência Pigmentar
• Incontinência Pigmentosa
• Sindrome de Bloch-Sulzberger
• Síndrome de Hiper IGM