Este teste utiliza a sonda de MLPA da MRC-Holland SALSA MLPA P245 Microdeletion Syndromes-1A para a análise das seguintes doenças:

Síndrome	Locus genético	OMIM
Síndrome de deleção 1p36	1p36	607872
Síndrome de microdeleção 2p16.1-p15	2p16.1-p15	612513
Síndrome de microdeleção / microduplicação 2q23.1	2q23.1	156200
Síndrome de GLASS	2q32-q33	612313
Síndrome de microdeleção 3q29	3q29	609425
Síndrome de microduplicação 3q29	3q29	611936
Síndrome de Wolf-Hirschhorn	4p16.3	194190
Síndrome do Cri-du-Chat	5p15	123450
Síndrome de Sotos	5q35.3	117550
Síndrome de Williams-Beuren	7q11.23	194050
Síndrome de duplicação de Williams-Beuren	7q11.23	609757
Síndrome de Langer-Giedion	8q24.11-q24.13	150230
Síndrome de microdeleção 9q22.3	9q22.3	-
Síndrome de DiGeorge região 2	10p13-p14	601362
Síndrome de Prader-Willi	15q11.2	176270
Síndrome de Angelman	15q11.2	105830
Síndrome de microdeleção de Witteveen-Kolk * / 15q24	15q24	613406
Síndrome de Rubinstein-Taybi	16p13.3	180849
Síndrome de Miller-Dieker	17p13.3	247200
Lissencefalia do tipo 1	17p13.3	607432
Síndrome de Smith-Magenis	17p11.2	182290
Síndrome de Potocki-Lupski	17p11.2	610883
Síndrome de microdeleção da Neurofibromatose tipo 1 (NF1)	17p11.2	613675
Síndrome de Koolen-deVries	17q21.31	610443
Síndrome de microduplicação 17q21.31	17q21.31	613533
Síndrome de DiGeorge	22q11.21	188400
Síndrome de microduplicação 22q11.2	22q11.2	608363
Síndrome de deleção distal 22q11.2	22q11.2	611867
Síndrome de Phelan-McDermid	22q13	606232
Síndrome de Rett	Xq28	312750
Síndrome de duplicação MECP2	Xq28	300260

*O gene SIN3A, que foi descrito como o gene crítico na síndrome deWitteveen-Kolk, não é coberto pelas sondas neste teste

Este teste serve para triagem das microdeleções mais frequentes. Variantes não cobertas pelos intervalos da sonda podem não ser detectadas por este método.

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue ou Saliva ou DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Haoma)
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Sangue: 4ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2mL
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier. Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect) ou OG-500 (Oragene): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
Critérios de Rejeição	Amostra de sangue congelada. Presença de coágulo ou hemólise grosseira. Amostra coletada por mais de 96 horas. Quantidade de amostra insuficiente. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado. Amostra sem identificação. Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável. Se a amostra for DNA extraído, é obrigatório o envio do formulário específico (entrar em contato).
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Lissencefalia do tipo 1
Síndrome de deleção 1p36
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de duplicação MECP2
Síndrome de Koolen-de Vries
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de microdeleção 2p16.1-p15
Síndrome de microdeleção 3q29
Síndrome de microdeleção 9q22.3
Síndrome de microdeleção da Neurofibromatose tipo 1 (NF1)
Síndrome de microdeleção de Witteveen-Kolk
Síndrome de microdeleção / microduplicação 2q23.1
Síndrome de microduplicação 17q21.31
Síndrome de microduplicação 22q11.2
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Potocki-Lupski
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Smith Magenis
Síndrome de Sotos
Síndrome de Williams-Beuren
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do Cri-du-Chat
Síndrome ossos de vidro
Síndromes de Angelman

Termo de Consentimento

• microdeleções
• MLPA
• NF1