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Este teste utiliza a sonda de MLPA da MRC-Holland SALSA MLPA P064 Microdeletion Syndromes-1B para a análise das seguintes doenças:
|
SÃndrome |
Locus genético |
OMIM |
Número de Probes |
|
SÃndrome de deleção 1p36 |
1p36 |
607872 |
4 |
|
SÃndrome de Wolf-Hirschhorn |
4p16.3 |
194190 |
4 |
|
SÃndrome do Cri-du-Chat |
5p15 |
123450 |
5 |
|
SÃndrome de Sotos |
5q35.3 |
117550 |
3 |
|
SÃndrome de Saethre-Chotzen |
7p21.1 |
101400 |
2 |
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SÃndrome de Williams-Beuren |
7q11.23 |
194050 |
3 |
|
SÃndrome de duplicação de Williams-Beuren |
7q11.23 |
609757 |
3 |
|
SÃndrome de Langer-Giedion |
8q24.11-q24.13 |
150230 |
3 |
|
SÃndrome de WAGR |
11p13 |
194072 |
3 |
|
SÃndrome de Prader-Willi |
15q11.2 |
176270 |
4 |
|
SÃndrome de Angelman |
15q11.2 |
105830 |
4 |
|
SÃndrome de Rubinstein-Taybi |
16p13.3 |
180849 |
2 |
|
SÃndrome de Miller-Dieker |
17p13.3 |
247200 |
4 |
|
Lissencefalia do tipo 1 |
17p13.3 |
607432 |
4 |
|
SÃndrome de Smith-Magenis |
17p11.2 |
182290 |
4 |
|
SÃndrome de Potocki-Lupski |
17p11.2 |
610883 |
4 |
|
SÃndrome de Alagille |
20p12.2 |
118450 |
2 |
|
SÃndrome de DiGeorge |
22q11.21 |
188400 |
7 |
|
SÃndrome de microduplicação 22q11.2 |
22q11.2 |
608363 |
7 |
|
SÃndrome de Phelan-McDermid |
22q13 |
606232 |
2 |
Este teste serve para triagem das microdeleções mais frequentes. Variantes não cobertas pelos intervalos da sonda podem não ser detectadas por este método.
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
|
| Conservantes | EDTA |
| Volume Recomendável | 2 a 8 ml |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
|
| Critérios de Rejeição |
|
| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento |
A metodologia usada no exame é MLPA.
O DNA é extraÃdo de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes especÃficas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.
Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.
