As talassemias são um grupo heterogêneo e numeroso de alterações hereditárias da hemoglobina, resultantes de alterações genéticas que limitam, em graus variáveis, a síntese de uma das cadeias da globina. A alfa-talassemia, forma mais comum na população brasileira, é causada pela perda de função de pelo menos dois dos quatro genes da alfa-globina (HBA1 e HBA2) em ambas as cópias do cromossomo 16.

A metodologia usada no exame é MLPA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Para análise do número de cópias é utilizada a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático ABI 3500.

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.