CYP2D6 é uma das monooxigenase que fazem parte do citocromo P450. Essa enzima é responsável pelo metabolismo de vários neurolépticos, antidepressivos tricíclicos, inibidores da recaptação seletiva de serotonina e B-bloqueadores.

O alelo *4 do gene CYP2D6 faz com que a enzima não funcione adequadamente, caracterizando um quadro de pobre metabolizador. Como a enzima CYP2D6 atua tanto ativando alguns medicamentos, quanto inativando outros; a presença do alelo *4 ocasiona duas consequências distintas. No primeiro caso, a droga não é ativada e não consegue agir propriamente no organismo, desta forma o paciente não se beneficia do tratamento. Já no segundo caso, quando a CYP2D6 não inativa a droga, o paciente com alelo *4 tem maiores chances de desenvolver efeitos colaterais e se intoxicar.

O alelo *4 da CYP2D6 está presente em até 10% dos Caucasianos e em até 5% da população em geral. A genotipagem do alelo *4 pode predizer aproximadamente 82% dos metabolizadores com atividade enzimática reduzida em determinadas populações. Além disso, esse teste pode auxiliar as decisões clínicas para prescrição de medicamentos metabolizados pela CYP2D6.

A metodologia usada no exame é RFLP.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). É preparada uma PCR convencional específica para a região de interesse e o resultado obtido é verificado em gel de agarose com digestão enzimática especifica com análise de padrão de banda em gel.

• Citocromo P450
• CYP2D6*4
• Metabolizador com atividade enzimática reduzida de CYP2D6
• Polimorfismo CYP2D6*4