EXPANSÃƒO EM ATXN3 PARA SCA3 - [708757]

ANS

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Descrição do Exame

AtravÃ©s deste teste Ã© realizada a anÃ¡lise de expansÃ£o para verificar a quantidade de repetiÃ§Ãµes CAG no gene ATXN3, para o diagnÃ³stico molecular da Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3) tambÃ©m conhecida como doenÃ§a de Machado-Joseph [MIM 109150].

Genes Analisados

ATXN3

Instruções

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	2 a 8 ml
Tempo de Jejum	Jejum nÃ£o obrigatÃ³rio
Conservação	Sangue perifÃ©rico em EDTA em temperatura ambiente (15ÂºC a 25ÂºC)- enviar a amostra em tubo primÃ¡rio sem manipulaÃ§Ã£o, no prazo mÃ¡ximo de 24h. Sangue perifÃ©rico em EDTA, resfriado (2ÂºC a 8ÂºC)- enviar a amostra em tubo primÃ¡rio sem manipulaÃ§Ã£o no prazo mÃ¡ximo de 48h.
Critérios de Rejeição	Amostra congelada. PresenÃ§a de coÃ¡gulo ou hemolisado. Amostra coletada por mais de 48 horas. Quantidade de amostra insuficiente. Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA). Amostras sem identificaÃ§Ã£o. Sem requisiÃ§Ã£o do mÃ©dico.
Documentos Obrigatórios	Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame Ã© PCR e anÃ¡lise de expansÃ£o.

O DNA Ã© extraÃdo de sangue perifÃ©rico ou saliva de forma automatizada. Ã‰ utilizado um kit para amplificar a sequÃªncia de repetiÃ§Ã£o na regiÃ£o de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automÃ¡tico.

Limitações do exame

A variaÃ§Ã£o polimÃ³rfica/genÃ´mica normal na amostra do paciente pode interferir na detecÃ§Ã£o da variante analisada.

Doenças Relacionadas

Ataxias Espinocerebelares

Termos

Termo de Consentimento

Outros nomes

analise de expansÃ£o
Ataxia Espinocerebelar do tipo 3 (SCA3)
DoenÃ§a de Machado-Joseph
Gene ATXN3

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