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EXPANSÃO EM CACNA1A PARA SCA6 - [710352]

ANS
Prazo de Entrega - 35 dias corridos
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Descrição do Exame

Através deste teste é realizada a análise de expansão para verificar a quantidade de repetições CAG no gene CACNA1A, para o diagnóstico molecular da Ataxia Espinocerebelar tipo 6 (SCA6) [MIMM 183086].

Genes Analisados
CACNA1A
Instruções
Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes

EDTA

Volume Recomendável 2 a 8 ml
Tempo de Jejum Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra congelada.
  • Presença de coágulo ou hemolisado.
  • Amostra coletada por mais de 48 horas.
  • Quantidade de amostra insuficiente.
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA).
  • Amostras sem identificação.
  • Sem requisição do médico.
Documentos Obrigatórios Termo de Consentimento
Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Doenças Relacionadas
Ataxias Espinocerebelares
Termos
Termo de Consentimento
Outros nomes
  • analise de expansão
  • Ataxia Espinocerebelar
  • Ataxia Espinocerebelar tipo 6 (SCA6)
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