A distrofia miotônica tipo 2 (DM2), também conhecida como distrofia muscular proximal, é uma desordem multissistêmica. Indivíduos que sofrem de DM2 apresentam rigidez e dores musculares, fraqueza muscular progressiva, miotonia, hipogonadismo masculino, arritmia cardíaca, diabetes e catarata precoce. Outros possíveis sintomas incluem disfunção cognitiva, hipersonia, tremores e perda auditiva.

A DM2 é causada por uma expansão dos nucleotideos CCTG no intron 1 do gene CNBP (ZNF9), localizado no cromossomo 3q21.3, sendo o único gene conhecido associado a DM2. Indivíduos saudáveis possuem até 30 dessas repetições, enquanto que pacientes com DM2 possuem entre 75 e 11000 repetições.

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

• Distrofia Miotonica Tipo 2
• Distrofia Muscular de Steinert
• EXPANSÃO EM ZNF9 PARA DISTROFIA MIOTÔNICA
• Gene CNBP
• Gene ZNF9