A distrofia miotônica tipo 1 (DM1), também conhecida como distrofia miotônica de Steinert (DMS), é um transtorno multissistêmico que afeta os músculos esquelético e liso, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e o sistema nervoso central.

Frequentemente começa a se manifestar na idade entre 20 e 30 anos, e caracteriza-se pelo fenômeno miotônico, fraqueza muscular progressiva e hipotrofia da musculatura do pescoço, da face e das partes distais de membros.

A distorifa miotônica de Steinert apresenta herança autossômica dominante com penetrânica incompleta e expressividade variável. Os achados clínicos, que vão de moderados a graves, foram categorizados em três fenótipos que se sobrepõe: moderado, clássico e congênito.

A DMS é causada por alterações no gene DMPK, localizado no cromossomo 19q13.3. Um aumento de repetições das trincas CTG neste gene caracterizam a principal alteração na DMS, pois ocorre em mais de 98% dos casos. Enquanto o genótipo normal apresenta entre 5 e 30 repetições de CTG, no paciente afetado ocorrem pelo menos 50 repetições, podendo chegar até milhares delas.

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

• DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1
• Distrofia Muscular de Steinert
• DM1
• DMS
• GENE DMPK
• Repetições CTG no 19q13.3