A Síndrome X Frágil (SXF) é uma condição genética de herança ligada ao X que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. Sendo quase sempre caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens afetados e deficiência intelectual leve em mulheres afetadas. Os homens são mais severa e frequentemente afetados por esse distúrbio do que as mulheres. A síndrome de X frágil, em aproximadamente 99% casos, é causada pela mutação completa do gene FMR1 causada pela expansão de trinucleotídeos CGG na região promotora do gene FMR1, localizado no cromossomo X.

A metodologia usada no exame é PCR convencional e eletroforese capilar.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O diagnóstico molecular dessas expansões é realizado por meio de teste baseado na amplificação por PCR da região 5’ não traduzida (5’UTR) da região promotora do gene FMR1 onde se localizam as sequências de repetição CGG. O tamanho do fragmento obtido pela PCR é diretamente proporcional ao número de repetições do trinucleotídeo CGG na amostra. O produto da PCR é purificado e processado para averiguação do tamanho do fragmento por eletroforese capilar em sequenciador automático. O número de repetições CGG é determinado pela análise automática dos resultados por softwares desenvolvidos especificamente para este tipo de análise.

A técnica aplicada neste exame não permite identificar mutações de ponto ou deleções/duplicações gênicas, mutações por expansão de trinucleotídeos em mosaicismo baixo (<5%) ou diferenciar interrupções AGG dentro da sequência de expansão do trinuceotídeo CGG.

• Gene FMR1
• Síndrome de Martin-Bell
• X-Frágil