Ataxia espinocerebelar tipo 36 (SCA36) é uma desordem neurodegenerativa progressiva, caracterizada por ataxia de início tardio (na idade adulta) associada com a perda de audição. Também pode se apresentar com atrofia muscular, especialmente da língua, ou sinais piramidais. É causada por uma expansão dos nucleotídeos GGCCTG no intron 1 do gene NOP56 localizado no cromossomo 20p13. Indivíduos saudáveis têm 2 a 14 repetições GGCCTG, enquanto que em pacientes com SCA36 possuem 650-2500 repetições.

Resultados negativos neste estudo não descartam a existência de outras ataxias ou a presença de outras mutações nas regiões estudadas.

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

• Ataxia Espinocerebelar do Tipo 36
• Pesquisa de ExpansÃo GGCCTG no gene NOP56
• SCA36