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FISH Para Deleção do Cromossomo 5q - [LY039]

Prazo de Entrega - 10 dias úteis
Necessário Agendamento
Descrição do Exame

Deleções no braço longo do cromossomo 5 (5q) envolvendo o gene EGR1 (Early Growth Response 1) são as alterações cromossômicas mais frequentes na Leucemia Mielóide Aguda (LMA) e Síndrome Mielodisplásica (SMD). Embora ocorra uma variação no ponto de quebra, a deleção em 5q31.1 é frequentemente encontrada em casos de LMA e SMD de pobre prognóstico.

Neste teste a técnica de FISH é utilizada na pesquisa da deleção do cromossomo 5.

Instruções
Exigência Descrição
Materiais
  • Medula óssea
Conservantes

Heparina sódica

Volume Recomendável Medula óssea: 3 a 5 ml para adultos e 2 a 3 ml para crianças < 5 anos. A seringa deve ser heparinizada com 0,01 ml Heparina sódica e encaminhada sem agulha e com tampa protetora. Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.
Tempo de Jejum Jejum não obrigatório
Conservação

A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.

Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado
  • Excesso de anticoagulante
  • Amostra hemodiluída
  • Amostra congelada
  • Amostra coagulada
  • Quantidade de amostra insuficiente
  • Temperatura de transporte inadequada
  • Amostra sem identificação
  • Amostra sem requisição médica
  • Amostra sem formulário específico para cariótipo fornecido pelo laboratório Haoma preenchido.
Documentos Obrigatórios Formulário de Requisição
Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

Doenças Relacionadas
Outros nomes
  • FISH para deleção em 5q31
  • Leucemia Mielóide Aguda
  • Síndrome Mielodisplásica
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Resultado de Exames