O proto-oncogene N-MYC (MYCN), localizado na região cromossômica 2p24.3, é um fator de transcrição que desempenha importante papel na regulação do crescimento e proliferação celular. Este gene é expresso principalmente no sistema nervoso em desenvolvimento e é crítico durante a embriogênese da crista neural. A superexpressão do N-MYC é associada ao bloqueio da diferenciação e aumento da proliferação celular. A detecção da amplificação deste gene é o fator prognóstico desfavorável mais importante para o neuroblastoma e é encontrada em 25% dos casos sendo fortemente associada a rápida progressão tumoral, estadiamento avançado da doença, e pior prognóstico. O status desta amplificação também já é usado para a estratificação de pacientes para diferentes protocolos de tratamento. Em menor frequência, esta amplificação também pode ser encontrada em retinoblastoma, neoplasia pulmonar de pequenas células e astrocitoma.

MYCN

Exigência	Descrição
Materiais	Biópsia tumoral em bloco de parafina
Conservantes	Bloco de Parafina
Conservação	Bloco de parafina: Deve ser enviado em temperatura ambiente. Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor.
Critérios de Rejeição	BLOCO DE PARAFINA: Amostra processada com fixadores metálicos (B4 e B5) Descalcificação óssea (medula) Amostras sem identificação Amostras sem solicitação médica Amostras que não se enquadram nos critérios de qualidade interna após avaliação pelo patologista responsável.

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

Retinoblastoma