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O TP53 é um gene supressor tumoral localizado no braço curto do cromossomo 17 (17p13.1) que codifica a proteÃna p53 que possui um importante papel no controle do ciclo celular, no reparo do DNA e na indução da apoptose.
Quando há dano ao DNA da célula, a proteÃna p53 bloqueia o ciclo celular, permitindo dessa forma o reparo do DNA ou promovendo a apoptose (morte celular). Na ausência da atividade da p53 as células com alterado DNA não podem ser reparadas e continuam a proliferar. Aproximadamente 17% dos pacientes com Leucemia linfocÃtica crônica (LLC) apresentam deleção do gene TP53, que pode ser observada também na Leucemia mielóide aguda (LMA), Leucemia linfocÃtica aguda (LLA) e Mieloma múltiplo, entre outros cânceres.
A pesquisa desta deleção tem importância na escolha terapêutica uma vez que a sua presença confere prognóstico desfavorável.
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes | Heparina sódica |
| Volume Recomendável | Medula óssea: 3 a 5 ml para adultos e 2 a 3 ml para crianças < 5 anos. A seringa deve ser heparinizada com 0,01 ml Heparina sódica e encaminhada sem agulha e com tampa protetora. Sangue periférico: 5 a 10 ml para adultos e 2 a 5 ml para crianças <5 anos. Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular. |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação | A amostra é estável por 24 horas, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo. |
| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Formulário de Requisição |
A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.
A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz especÃficos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas especÃficas como translocações, deleções, amplificações, etc.
É necessário o conhecimento da região especÃfica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.
