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O gene PML é um gene supressor de tumor envolvido no controle da estabilidade genômica. A oncoproteÃna PML-RAR? é o produto da translocação t(15;17), ela interrompe o processo de diferenciação das células mieloides, bloqueando a maturação mieloide no estágio de promielócitos, o que pode ser um dos primeiros passos no processo de leucemogênese. Este estado caracteriza a Leucemia PromielocÃtica, também denominada M3.
Este exame detecta a translocação t(15;17). Pacientes com diagnóstico confirmado desta translocação quando tratados com ATRA (ácido all- trans retinóico) combinados com quimioterapia alcançam uma significativa melhora na taxa de sobrevivência e menor reincidência.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes | Heparina sódica |
| Volume Recomendável | Medula óssea: 3 a 5 ml para adultos e 2 a 3 ml para crianças < 5 anos. A seringa deve ser heparinizada com 0,01 ml Heparina sódica e encaminhada sem agulha e com tampa protetora. Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular. |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação | A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo. |
| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Formulário de Requisição |
A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.
A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz especÃficos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas especÃficas como translocações, deleções, amplificações, etc.
É necessário o conhecimento da região especÃfica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.
