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A SÃndrome de Prader-Willi (SPW) e a SÃndrome de Angelman (SA) säo doenças neurogenéticas relacionadas ao fenômeno de impressão genômica na região cromossômica 15q11- 13. É considerada uma alteração cromossômica dominante, resultante de deleção de um ou vários genes do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno ou materno (70% dos casos). No entanto, em cerca de 25% dos casos, trata-se de uma dissomia uniparental materna ou paterna do cromossomo 15, ou seja, o indivÃduo apresenta dois cromossomos 15 de um genitor e nenhum do outro genitor. A SÃndrome de Prader-Willi é uma doença rara com incidência de 1 em 10.000-25.000, independente do sexo e raça, sendo a maioria dos casos de natureza esporádica.
O teste FISH identifica a(s) deleção(ões) que causam a SÃndrome de Algelman.
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável | Sangue periférico: 5 a 10 ml para adultos e 5 ml para crianças <5 anos. Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular. |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | Termo de Consentimento Formulário de Requisição |
A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.
A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz especÃficos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas especÃficas como translocações, deleções, amplificações, etc.
É necessário o conhecimento da região especÃfica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.
