Este exame permite a tipificação HLA com a identificação dos alelos HLA-A e HLA-B. Pacientes com um ou dois alelos HLA-B*15:02:01 tem um risco aumentado de desenvolver Síndrome de Stevens-Johnson e necrólise epidérmica tóxica e pacientes com um ou dois alelos HLA-A*31:01:02 tem um risco aumentado de desenvolver reações cutâneas adversas graves quando tratados com carbamazepina em comparação com pacientes que não possuem os alelos HLA-B*15:02:01 e HLA-A*31:01:02. Outros fatores genéticos e clínicos também podem influenciar o risco de reações adversas induzidas pela carbamazepina. A carbamazepina é um medicamento altamente utilizado para tratamento de epilepsia e neuropatias.

A metodologia usada no exame é PCR-SSOP.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A tipagem HLA pelo método de “Polymerase Chain Reaction – Reverse Sequence Specific Oligonucleotide Probe” (PCR-SSOP) é baseada na amplificação específica de éxons do gene HLA utilizando primers biotinilados. Após a amplificação, os fragmentos são hibridados com beads marcados com sondas específicas. Após isto, um marcador fluorescente é acrescentado à reação para identificação das beads positivas e negativas. A leitura é realizada em um citômetro de fluxo que identifica a positividade de cada bead bem com sua especificidade. O resultado é analisado utilizando um software que interpreta a positividade de cada bead e compara com um banco de dados e seleciona o resultado da amostra.

A técnica de PCR-SSOp “Polymerase Chain Reaction – Reverse Sequence Specific Oligonucleotide Probe” resulta em tipificações HLA em média resolução.

• HLA-A*31:01
• HLA-B*15:02
• HLA para Carbamazepina
• PCR para HLA Locus A (Média resolução)
• PCR para HLA Locus B (Média resolução)