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O gene F8 produz o Fator VIII da coagulação, que no plasma se associa com o fator de von Willebrand na cascata de coagulação. Alterações no gene F8 causam a deficiência do fator VIII e por isso são a causa da Hemofilia A.
A hemofilia A é um distúrbio hereditário da coagulação caracterizado por um aumento do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA), fácil aparecimento de hematomas e hemorragias dentro de articulações e músculos. Sua incidência no sexo masculino é de aproximadamente 1 para cada 5000 indivÃduos.
Neste teste é realizado a verificação das inversões dos intron 1 e 22 no gene F8.
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
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| Conservantes | EDTA |
| Volume Recomendável | 2 a 8 ml |
| Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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A metodologia usada no exame é PCR converncional.
O DNA extraÃdo de sangue periférico ou saliva é submetido a PCR convencional e o resultado obtido é verificado em gel de agarose.
A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.
