A Síndrome de Prader-Willi (SPW) e a Síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas distintas causados pela perda de função de um conjunto de genes no cromossomo 15 (localizados na região 15q11-13), herdados do pai ou da mãe, respectivamente. A SPW está associada à perda de expressão de alelos paternos nesta região, enquanto que a SA está associada à perda de expressão dos alelos maternos neste locus. A avaliação do padrão de metilação da região 15q11-13 proporciona um diagnóstico molecular em 99% dos casos de PWS e 80% dos casos com AS.

Neste teste é avaliada a metilação da região por PCR específica. Esta técnica é menos sensível do que as técnicas por FISH ou MLPA .

A metodologia usada no exame é PCR sensível à metilação.

O DNA é extraído a partir de sangue periférico e submetido à uma PCR sensível à metilação (Ms-PCR)seguida de fragmentos por sequenciador automático.

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.