O cromossomo Y define o sexo masculino e é o menor cromossomo do genoma humano, possuindo 2 braços curtos e 1 longo, o qual divide-se em 3 regiões conhecidas como AZFa, AZFb e AZFc. Essas regiões possuem informações genéticas responsáveis pela produção e maturação dos espermatozoides.

Acredita-se que entre 30% a 50% dos casos de infertilidade, a origem do problema seja masculina. A infertilidade masculina pode ser devida à aberrações cromossômicas ou à mutações gênicas e microdeleções no cromossomo Y. A microdeleção ocorre quando há ausência parcial ou total dessas informações presentes no DNA destas regiões

Assim, a associação da avaliação das possíveis causas, cromossômicas e moleculares, por meio da análise do cariótipo e da técnica de PCR multiplex para investigação de microdeleções no cromossomo Y aumenta as chances de detecção destas anormalidades.

A metodologia usada no exame é Análise de tamanho de fragmento.

DNA genômico é extraído do sangue por um método baseado em coluna e submetido ao processo de amplificação por meio da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). O sucesso da reação é verificado em eletroforese em gel e então o produto é preparado para a reação de sequenciamento de primeira geração em um sequenciador automático Applied ABI 3500. Através desta técnica é possível detectar a presença e mapear a extensão das microdeleções utilizando-se marcadores monomórficos moleculares específicos chamados STSs.

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

• Cromossomo Y
• INFERTILIDADE MASCULINA
• Microdeleções AZF
• PCR para microdeleções no cromossomo Y
• Sistema de detecção de deleções no cromossomo Y