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MUTAÇÕES LCT PARA INTOLERÂNCIA A LACTOSE - [707131]

ANS
Prazo de Entrega - 15 dias corridos
Necessário Agendamento
Descrição do Exame

Portadores do genótipo CC na posição rs4988235 ( LCT-13910C>T) e genótipo GG na posição rs182549 (LCT-22018 G>A) têm atividade diminuída da enzima lactase intestinal. Portanto, a lactose presente em produtos lácteos pode não ser digerida no intestino delgado, e em vez disso é fermentada por bactérias no íleo distal e no cólon, podendo originar diarreia, inchaço, flatulência e dor abdominal.

Análise de polimorfismos de nucleotídeo único (“single nucleotide polymorphism” - SNP) pela técnica de reação de cadeia em tempo real (real time PCR) nas posições rs4988235 ( LCT-13910C>T) e rs182549 (LCT-22018 G>A).

Genes Analisados
LCT
Instruções
Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes

EDTA

Volume Recomendável 2 a 8 ml
Tempo de Jejum Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra congelada.
  • Presença de coágulo ou hemolisado.
  • Amostra coletada por mais de 48 horas.
  • Quantidade de amostra insuficiente.
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Tubo com outros anticoagulantes ou conservante inadequado (ex.: HEPARINA).
  • Amostras sem identificação.
  • Sem requisição do médico.
Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR convencional.

O RNA é extraído através de kit de coluna, após a extração, é feita a reação de trancriptase reversa para a síntese de cDNA. Com o cDna adquirido, é realizado a amplificação por PCR convencional e visualização do resultado em gel de agarose.

Doenças Relacionadas
Termos
Outros nomes
  • GENOTIPAGEM PARA LACTOSE
  • HIPOLACTASIA PRIMARIA
  • INTOLERÂNCIA À LACTOSE
  • INTOLERÂNCIA À LACTOSE PRIMARIA
  • PESQUISA DE MUTAÇÕES NO GENE MCM6 OU LCT PARA INTOLERÂNCIA À LACTOSE
  • TESTE DE TOLERÂNCIA À LACTOSE
  • TESTE GENÉTICO PARA INTOLERÂNCIA À LACTOSE
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