A síndrome de Leigh é um disturbio neurológico severo que acomete os individuos no primeiro ano de vida. Essa condição é caracterizada por perda progressiva das habilidades psicomotoras e resulta em morte em poucos anos, principalmente devido a falência respiratória.Os primeiros sinais e sintomas incluem vômitos, diarréia e disfagia, o que resulta na inabilidade de ganho de peso e crescimento. Os pacientes afetados apresentam hipotonia, distonia, ataxia e neuropatia periférica. Eles podem apresentar, também, oftalmoparesia, nistagmo e atrofia óptica.

Mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) causam essa sindrome. A maioria das pessoas acometidas possuem mutação no DNA nuclear e cerca de 20 a 25% apresentam mutação no DNA mitocondrial.

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Primeira Geração.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). Os produtos de PCR dos genes requisitados são preparados para a reação de sequenciamento de primeira geração em um sequenciador automático Applied ABI 3500.

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

• Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)
• Síndrome de Leigh